À l’approche de la Journée internationale des maladies rares, il est essentiel de rappeler une réalité souvent méconnue : si chaque maladie rare concerne un nombre limité de patients (par définition, moins d’une personne sur 2 000, et pour les maladies ultra-rares, moins d’une sur 50 000), elles touchent collectivement près de 300 millions de personnes dans le monde, dont environ 3 millions en France. Dans près de 90 % des cas, il n’existe pas encore de traitement curatif.
Dans ce contexte, les essais cliniques ne sont pas seulement une étape du développement d’un médicament. Ils représentent bien souvent la seule perspective thérapeutique pour des patients confrontés à un besoin médical majeur.
Des essais cliniques par nature complexes
Conduire un essai clinique dans une maladie rare pose des défis spécifiques.
Le premier défi est l’identification des patients. Le faible nombre de cas, leur dispersion géographique et les délais diagnostiques compliquent le recrutement. Certaines pathologies peuvent mettre des années avant d’être correctement diagnostiquées, retardant d’autant l’accès à la recherche clinique.
S’ajoute l’hétérogénéité des situations. Même au sein d’une même maladie, les manifestations cliniques peuvent varier fortement d’un patient à l’autre. Cela implique des protocoles adaptés, des critères d’évaluation précis et parfois des méthodologies spécifiques, comme des essais à effectifs réduits ou des designs adaptatifs.
Enfin, de nombreuses maladies rares concernent des populations pédiatriques, ce qui renforce les exigences éthiques, réglementaires et organisationnelles.
Une nécessaire coordination entre acteurs
Face à ces enjeux, la réussite des essais cliniques repose sur une coordination étroite entre industriels de santé, centres investigateurs, autorités réglementaires et associations de patients.
La France dispose d’atouts majeurs : un réseau hospitalier structuré, des centres experts reconnus et un cadre réglementaire exigeant. Les partenariats stratégiques développés avec des acteurs hospitaliers de référence, notamment via le programme Prime Site avec l’Assistance publique - Hôpitaux de Paris, contribuent à fluidifier la mise en place des études et à renforcer la collaboration entre promoteurs et investigateurs.
Pour certaines pathologies ultra-rares, la dimension internationale est également indispensable. La capacité à coordonner des essais multicentriques à l’échelle mondiale devient alors un facteur déterminant pour atteindre les objectifs de recrutement et garantir la robustesse scientifique des résultats.
L’engagement d’IQVIA France au service des patients
En France, IQVIA s’appuie sur une expertise reconnue en recherche clinique et sur une connaissance approfondie de l’écosystème de santé pour accompagner les promoteurs dans le développement d’essais en maladies rares.
Concrètement, cela se traduit par :
- une évaluation fine de la faisabilité des études et de l’identification des centres les plus pertinents ;
- une collaboration étroite avec les investigateurs et les équipes hospitalières ;
- une optimisation des délais de mise en place des essais ;
- une coordination efficace entre les exigences globales des promoteurs et les spécificités réglementaires françaises.
IQVIA France mobilise également ses capacités analytiques et sa compréhension des parcours de soins pour contribuer à une meilleure identification des populations concernées et à une planification adaptée des études.
Dans un domaine où chaque patient compte, la qualité de l’exécution opérationnelle est déterminante. Réduire les délais de démarrage, sécuriser la conduite des études et maintenir un dialogue constant avec l’ensemble des parties prenantes sont autant de leviers pour accélérer l’accès à l’innovation.
Adapter les modèles aux réalités des maladies rares
L’évolution des modèles d’essais cliniques constitue un autre levier majeur. Le recours à des approches plus flexibles, à des dispositifs décentralisés (visites à domicile des patients) ou à des outils numériques ( télésuivi, e-consent) peut limiter la charge logistique pour les patients et leurs familles.
Intégrer la perspective des patients dès la conception des protocoles permet également de concevoir des études plus adaptées aux réalités du terrain et d’améliorer l’expérience patient.
À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, IQVIA France réaffirme son engagement aux côtés des promoteurs, des centres investigateurs et des associations de patients pour faire progresser la recherche clinique dans ces pathologies complexes. L’enjeu est clair : contribuer, de manière concrète et responsable, à transformer la recherche en solutions thérapeutiques pour des patients qui disposent encore de trop peu d’alternatives.